درسنامه آموزشی زیست شناسی (3) کلاس دوازدهم علوم تجربی

شباهت بین فرزندان و والدین، گویای آن است که ویژگی‌های والدین به‌نحوی به فرزندان منتقل می‌شود. همچنین می‌دانیم که در تولید مثل جنسی ارتباط بین نسل‌ها را گامت ها برقرار می‌کنند و ویژگی‌های هریک از والدین توسط دستورالعمل‌هایی که در دِنای موجود در گامت‌ها قرار دارد، به نسل بعد منتقل می‌شود.

پیش از کشف قوانین وراثت، تصور بر آن بود که صفات فرزندان، آمیخته‌ای از صفات والدین و حد واسطی از آنهاست. مثلاً اگر یکی از والدین بلندقد و دیگری کوتاه قد باشد، فرزند آنان قدی متوسط خواهد داشت. اما مشاهدات متعدد نشان داد که این تصور درست نیست.

در اواخر قرن نوزدهم، زمانی که هنوز ساختار و عمل دِنا و ژن‌ها معلوم نبود، دانشمندی به نام گریگور مندل توانست قوانین بنیادی وراثت را کشف کند. به کمک این قوانین، می‌شد صفات فرزندان را پیش بینی کرد. با توجه به شناخت شما از ساختار و عمل دِنا، در این فصل با مفاهیم پایه وراثت به زبان امروزی آشنا می‌شویم.

هر یک از ما ویژگی‌هایی داریم که ما را با آنها می‌شناسند. بعضی از این ویژگی‌ها را از والدین خود دریافت کرده‌ایم؛ مثل رنگ چشم، رنگ مو یا گروه خونی. ویژگی‌هایی را هم می‌شناسیم که ارثی نیستند؛ مثل تیره شدن رنگ پوست که به علت قرارگرفتن در معرض آفتاب ایجاد شده است.

در علم ژن شناسی، ویژگی‌های ارثی جانداران را صفت می‌نامند (شکل 1). ژن شناسی، شاخه‌ای از زیست‌شناسی است که به چگونگی وراثت صفات از نسلی به نسل دیگر می‌پردازد.

هر یک از صفاتی که نام بردیم به شکل‌های مختلفی دیده می‌شوند. مثلاًً رنگ چشم ممکن است به رنگ مشکی، قهوه‌ای، سبز یا آبی باشد. یا حالت مو ممکن است به شکل صاف، موج‌دار یا فر دیده شود. به انواع مختلف یک صفت، شکل‌های آن صفت می‌گویند.

گروه‌های خونی

آیا شما گروه خونی خود را می‌دانید؟ آیا می‌دانید منظور از گروه خونی مثلاً ${{A}^{+}}$ چیست؟ وقتی می‌گویند گروه خونی شخصی ${{A}^{+}}$ است در واقع «دو» گروه خونی را برای او مشخص کرده‌اند. یکی گروه خونی معروف به $ABO$ و دیگری گروه خونی‌ای به $Rh$. در ادامه این دو گروه خونی را بررسی می‌کنیم. توضیح $Rh$ ساده‌تر است و با آن آغاز می‌کنیم.

گروه خونی $Rh$: گروه خونی $Rh$ بر اساس بودن یا نبودن پروتئینی است که در غشای گویچه‌های قرمز جای دارد و پروتئین $D$ نامیده می‌شود. اگر این پروتئین وجود داشته باشد، گروه خونی $Rh$ مثبت است و اگر وجود نداشته باشد گروه خونی $Rh$ منفی خواهد شد (شکل 2).

بود و نبود پروتئین $D$ به نوعی ژن بستگی دارد. دو ژن در ارتباط با این پروتئین، در میان مردم دیده می‌شود. ژنی که می‌تواند پروتئین $D$ را بسازد و ژنی که نمی‌تواند پروتئین $D$ را بسازد. این دو ژن را به ترتیب $D$ و $d$ می‌نامیم.

$D$ و $d$ جایگاه یکسانی در فام‌تن شمارۀ 1 دارند. توجه داشته باشید که هر فام‌تن شماره 1 در این جایگاه ژن $D$ یا $d$ را دارد و نه هر دو را. به این جایگاه از فام‌تن شماره 1، جایگاه ژن‌های $Rh$ می‌گویند (شکل 3).

$D$ و $d$ که شکل‌های مختلف صفت $Rh$ را تعیین می‌کنند و هر دو جایگاه ژنی یکسانی دارند؛ دِگره (الل) هم هستند. از آنجا که هر یک از ما دو فام‌تن 1 داریم، پس دو دگره هم برای $Rh$ داریم. بنابراین ممکن است هر دو فام‌تن شمارهٔ 1، $D$ یا هر دو $d$ را داشته باشند. در این صورت می‌گویند فرد برای این صفت خالص است. اما اگر یک فام تن $D$ و دیگری $d$ را داشته باشد می گویند فرد برای این صفت، ناخالص است (شکل 4).

گروه خونی فردی که $DD$ است، مثبت و گروه خونی فرد $dd$، منفی است. اما گروه خونی فردی که $Dd$ است؛ چگونه می‌شود؟ برای پاسخ به این سؤال باید رابطهٔ بین این دو دگره را دانست.

مشاهدات نشان می‌دهند که افراد ناخالص، گروه خونی مثبت را خواهند داشت. بنابراین اگر دو دگرهٔ $D$ و $d$ کنار هم قرار بگیرند، این دگره $D$ است که بروز می‌کند. در چنین حالتی گفته می‌شود که دگره $D$ بارز و دگرهٔ $d$ نهفته است و بین دگره‌ها رابطۀ بارز و نهفتگی برقرار است. طبق قرارداد، دگره بارز را با حرف بزرگ و دگرهٔ نهفته را با حرف کوچک آن نشان می‌دهیم.

توضیح علت رابطهٔ بارز و نهفتگی دگره‌های گروه خونی $Rh$ کار آسانی است. داشتن تنها یک دگره $D$ کافی است تا در غشای گویچه‌های قرمز پروتئین $D$ مشاهده شود به همین علت، گروه خونی فردی که برای این صفت ناخالص است، مثبت خواهد شد (شکل 5).

ترکیب دگره‌ها را در فرد، ژن نمود (ژنوتیپ) و شکل ظاهری یا حالت بروز یافته صفت را رخ نمود (فنوتیپ) می‌نامیم. جدول 1 انواع ژن نمود و رخ نمود را درمورد این گروه خونی نشان می‌دهد.

نوع دیگری از رابطهٔ بین دگره‌ها را در صفت گروه خونی $ABO$ می‌توانیم ببینیم.

گروه خونی $ABO$: در گروه خونی $ABO$ خون به چهار گروه $A$، $B$، $AB$ و $O$  گروه‌بندی می‌شود. این گروه‌بندی برمبنای بودن یا نبودن دو نوع کربوهیدرات به نام‌های $A$ و $B$ در غشای گویچه‌های قرمز است (شکل 6).

برای گروه خونی $ABO$ چه دگره‌هایی وجود دارد؟ اضافه شدن کربوهیدرات‌های $A$ و $B$ به غشای گلبول قرمز، یک واکنش آنزیمی است. دو نوع آنزیم وجود دارد. یکی آنزیم $A$، که کربوهیدرات $A$ را به غشا اضافه می‌کند و دیگری آنزیم $B$، که کربوهیدرات $B$ را اضافه می‌کند. اگر هیچ یک از این دو آنزیم وجود نداشته باشند، آن‌گاه هیچ کربوهیدراتی اضافه نخواهد شد. بنابراین برای این صفت، سه دگره وجود دارد. دگره‌ای که آنزیم $A$ را می‌سازد، دگره‌ای که آنزیم $B$ را می‌سازد و دگره‌ای که هیچ آنزیمی نمی‌سازد. جایگاه ژن‌های گروه خونی $ABO$ در فام‌تن شمارهٔ 9 است.

برای سادگی، این سه دگره را به ترتیب $A$، $B$ و $O$ می‌نامیم. در اینجا تشخیص رخ نمود برای ژن نمودهای خالص $AA$، $BB$ یا $OO$ آسان است: گروه خونی به ترتیب $A$، $B$ و $O$ می‌شود. اما، رخ‌نمود ژن نمود های ناخالص چیست؟ رابطهٔ بارز و نهفتگی بین دگره ها چگونه است؟

ژن نمودهای ناخالص برای این دگره‌ها عبارت‌اند از $AO$، $BO$ و $AB$ آیا می‌توانید حدس بزنید گروه خونی فردی که $AO$ است چیست؟ دگره $A$ آنزیم $A$ را می‌سازد اما دگره $O$ هیچ آنزیمی نمی‌سازد. پس گروه خونی این فرد $A$ خواهد شد. به‌همین علت گفته می‌شود $A$ نسبت به $O$ بارز است. همین استدلال را می‌توان برای ژن نمود $BO$ به کار برد. دگره $B$ نیز نسبت به دگره $O$ بارز است. در ژن‌نمود $AB$ هر دو آنزیم ساخته می‌شوند و به همین علت گلبول قرمز هر دو کربوهیدرات $A$ و $B$ را خواهد داشت. در اینجا رابطه بین دگره $A$ و $B$، از تنوع بارز و نهفتگی نیست. چنین رابطه‌ای را هم‌توانی می‌نامیم و می‌گوییم دگره‌های $A$ و $B$ نسبت به یکدیگر هم‌توان هستند. در هم‌توانی، اثر دگره‌ها، همراه با هم ظاهر می‌شود.

ژن‌شناسان دگره‌های $A$، $B$ و $O$ را به ترتیب با ${I^A}$، ${I^B}$ و $i$ نشان می‌دهند. این نوع نام‌گذاری به روشنی نشان می‌دهد که دگره ${I^A}$ و ${I^B}$ نسبت به یکدیگر هم‌توان اما نسبت به $i$ بارزند.

بارزیت ناقص

تا اینجا با دو نوع رابطهٔ دگره‌ای آشنا شدیم: یکی بارز و نهفتگی و دیگری هم‌توانی. رابطهٔ دیگری نیز بین دگره‌ها برقرار است و آن موقعی است که صفت در حالت ناخالص، به صورت حد واسط حالت‌های خالص مشاهده می‌شود. این بار مثالی از گیاهان بیاوریم. رنگ گل میمونی مثال خوبی است (شکل 7).

دو دگره برای رنگ گل میمونی وجود دارد که یکی قرمز و دیگری سفید است. این دو را به ترتیب با $R$ و $W$ نشان می‌دهیم. در حالت $RR$ رنگ گل قرمز و در حالت $WW$ رنگ گل سفید است. رنگ گل $RW$ چگونه است؟ این گل، صورتی است. رنگ صورتی، حالت حد واسط قرمز و سفید است. در این حالت گفته می‌شود که رابطۀ بارزیت ناقص برقرار است.